Malattia di Hirschsprung (megacolon congenito agangliare) e Malpractice medica

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In caso di Malattia di Hirschsprung, la diagnosi ed il trattamento tempestivo sono essenziali. Se la condizione non viene diagnosticata e trattata in tempo, il paziente ed i suoi parenti potrebbero aver diritto al risarcimento del danno.

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La malattia di Hirschsprung è una malattia congenita dell'intestino crasso che si verifica in circa uno su cinquemila parti. Sfortunatamente, questa malattia è responsabile del venticinque per cento di tutti i blocchi intestinali nei neonati. Segni e sintomi sospetti nel neonato comprendono stitichezza, distensione addominale, vomito proiettile, scarsa alimentazione e mancata emissione di meconio entro quarantotto ore dalla nascita. Fisiologicamente, il segmento interessato dell'intestino crasso si restringe a causa dell'assenza di cellule nervose locali del ganglio che funzionano per prevenire la contrazione dell'intestino. Nel segmento lungo HD, viene colpito più dell'intestino crasso (rispetto al segmento corto HD) con trenta centimetri di intestino contratto. Sebbene l'area interessata dell'intestino crasso sia contratta, l'area precedente dell'intestino crasso viene ingrandita a causa del backup del contenuto intestinale, motivo per cui i pazienti presentano un addome disteso.

I neonati normali allattati al seno hanno approssimativamente da quattro a cinque movimenti intestinali al giorno e i neonati nutriti con formule hanno da due a tre movimenti intestinali al giorno. Nei pazienti affetti da megacolon congenito agangliare, il numero di movimenti intestinali è significativamente diminuito a causa della stitichezza causata dal restringimento dell'intestino. A sei mesi, la maggior parte dei neonati normali ha due movimenti intestinali al giorno; tuttavia, questo numero è in genere inferiore per i pazienti della stessa età affetti da megacolon congenito agangliare.

Senza una corretta diagnosi e trattamento, i pazienti di Hirschsprung sono a rischio di rottura o perforazione intestinale, condizioni che possono causare la morte. I metodi di diagnosi includono una biopsia mediante aspirazione rettale o una biopsia a tutto spessore che è generalmente definitiva. Altri esami che possono rilevare la presenza della malattia di Hirchsprung includono manometria anorettale e clisma di bario. Esistono varie tecniche chirurgiche disponibili per il trattamento della grave malattia di Hirschsprung. La chirurgia correttiva per l'intestino crasso viene eseguita in due fasi. La prima fase coinvolge una colostomia e di solito viene eseguita all'inizio della vita. Anni dopo, viene eseguita la seconda fase chirurgica che è una procedura di pull-through in cui l'intestino crasso è ricollegato all'ano. Esistono diversi tipi di procedure di pull-through ben consolidate, con la procedura di transizione transanale che sta guadagnando popolarità. Diete ricche di fibre e clisteri frequenti aiutano ad alleviare i sintomi di costipazione associati alla malattia di Hirschsprung.

Ipotesi di responsabilità professionale possono sorgere quando non si riesce a diagnosticare la malattia di Hirschsprung causando morte o gravi lesioni permanenti. Condotte mediche censurabili possono includere l'omessa prescrizione di visita presso un gastroenterologo o un pediatra, o l'omessa prescrizione o esecuzione di esami diagnostici appropriati o di biopsia.

Risorse

Per una panoramica sulla diagnosi e il trattamento della malattia di Hirschsprung, si prega di consultare la terza edizione di "Hirschsprung’s Disease and Allied Disorders" di AM Holschneider e P. Puri.

Per le famiglie che hanno una persona cara affetta dalla malattia maggiori informazioni possono essere reperite nei seguenti articoli:

 

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Il risarcimento può essere ottenuto sono se vi siano una serie di precisi presupposti. Un attenta analisi del caso da parte di medici legali esperti è, perciò, fondamentale.

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