Glaucoma congenito - ritardo nel trattamento e risarcimento

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Se, a causa di ritardi o di omissioni nella diagnosi e nel trattamento di un glaucoma congenito, uil tuo bambino ha subito una precoce compromissione della vista, potresti aver diritto ad un risarcimento per le lesioni subite. Contatta i nostri avvocati con esperienza in casi di errori diagnostici per ottenere un inquadramento gratuito del caso.

Cos'è il glaucoma congenito?

Il glaucoma congenito che è una patologia dovuta ad una disgenesia o agenesia delle strutture angolari della camera anteriore che, ostacolando il deflusso dell’umore acqueo, provoca un aumento della PIO. Tale difetto è già presente alla nascita, ma le sue manifestazioni cliniche si hanno più frequentemente durante il primo anno di vita. Non sono rare le forme fruste, caratterizzate da difetto congenito ma di entità minore e con manifestazioni cliniche più tardive.

Insorgenza dei sintomi

L’epoca di insorgenza dei sintomi è correlata alla gravità della malformazione angolare. I glaucomi presenti alla nascita mostrano un grado di alterazione dell’angolo decisamente maggiore di quelli che si manifestano tardivamente, pertanto rispondono meno al trattamento.
L’epoca di insorgenza dei sintomi è correlata alla malformazione dell’angolo, mai osservato con una gonioscopia neppure nei diversi controlli fatti in narcosi.

Etiopatogenesi

Alcuni autori hanno descritto una possibile anomalia di clivaggio dell’angolo camerulare quale responsabile del glaucoma congenito. La conseguente incapacità dell’iride e del corpo ciliare di separarsi dal trasecolato causerebbe un’inserzione anteriore del muscolo longitudinale del corpo ciliare, con diminuita capacità di deflusso. Il fatto che le anomalie di clivaggio della camera anteriore, nonostante il loro ampio spettro, siano spesso associate al glaucoma congenito suggerisce che il principale difetto di questa patologia sia la mancanza nello sviluppo delle strutture angolari della camera anteriore.

Sintomatologia

Il glaucoma congenito primario si presenta solitamente nel periodo neonatale o infantile, con una combinazione di segni e sintomi: lacrimazione, fotofobia e blefarospasmo che costituiscono la “triade clinica ” classica del glaucoma congenito primario.
Altri sintomi includono l’edema e/o l’ingrandimento della cornea (megalocornea).
Il neonato normale ha un diametro corneale orizzontale di 9,5-10,5 mm; un diametro superiore a 11,5 mm è indicativo di glaucoma. Entro l’anno di età, il diametro corneale normale è 10-11,5 mm; un diametro superiore a 12,5 mm indica la presenza della patologia. In qualsiasi bambino con un diametro corneale oltre i 13 mm dovrebbe essere sospettato il glaucoma.

Clinica

La diagnosi di glaucoma congenito è prima di tutto clinica ed è basata sulla presenza di edema corneale, di megalocornea/buftalmo, malformazione dell’angolo camerulare e dell’eventuale aumento dell’escavazione della papilla e, naturalmente, una ipertensione oculare.
Sulla base di questi segni è necessario eseguire un’osservazione in narcosi per poter effettuare una tonometria (con il tonometro di Perkins, tonometro ad applanazione portatile), un’ecobiometria (controllo della lunghezza assiale del bulbo) e una gonioscopia (osservazione degli angoli corneali deputati al drenaggio dei liquidi oculari). Le indagini furono assolutamente incomplete.
La PIO normale nel bambino sotto anestesia con alotano si aggira tra i 9 e i 10 mmHg, pertanto una PIO 20 mmHg deve indurre il sospetto di un ipertono reale. Valori bassi di PIO durante l’esame in sedazione non devono escludere la diagnosi di glaucoma; la valutazione della PIO, infatti, a causa dell’estrema variabilità, non è del tutto affidabile ai fini diagnostici.
I valori normali di PIO sono di 10-15 mmHg nei primi mesi di vita e si presentano invariabilmente oltre i 25 mmHg nei casi di glaucoma congenito. Comunque i valori normali della PIO in bambini di età inferiore ai 12 anni sono più bassi di quelli dell’adulto. Un esame attento del segmento anteriore dell’occhio consentirà di notare un’abnorme profondità della camera anteriore, l’eventuale presenza delle strie di Haab (la membrana del Descemet , la base su cui poggiano le cellule dell’endotelio corneale, viene spesso lacerata dalla spinta pressoria per cui diventano visibili strie multiple orientate in senso orizzontale o curvilineo, concentriche al limbus corneale). L’ipertono oculare induce una miopia di tipo assile: il glaucoma congenito viene denominato anche buftalmo (occhio di bue, "ox eye"), termine che indica la coesistenza di miopia assile e di megalocornea , cioè un incremento complessivo di tutti i diametri oculari. e un’ipoplasia dello stroma dell’iride periferica.

Terapia

La chirurgia è il cardine del trattamento del glaucoma congenito. Esistono varie tecniche: goniotomia, trabeculotomia, trabeculectomia, ciclofotocoagulazione, impianto valvolare.
Le due tecniche più utilizzate come primo trattamento chirurgico sono la goniotomia e la trabeculotomia.
L ’intervento consiste in manovre volte a ripristinare una comunicazione fra la camera anteriore e il canale di Schlemm (canale che assorbe i liquidi endoculari).
Si opterà per una goniotomia nei casi in cui la cornea permette una sufficiente visualizzazione gonioscopica delle strutture angolari, mentre in presenza di un importante edema corneale si dovrà procedere a una trabeculotomia. Quando la trabeculotomia o la goniotomia non riescono a fornire sostanzialmente e stabilmente i risultati sperati, si può decidere di ripeterle o di associare ad esse una trabeculectomia. Alcuni studi dimostrano che il successo della trabeculectomia come primo intervento è più alto di quello che si ottiene quando questa tecnica viene eseguita in occhi già operati. Alcuni autori hanno suggerito di associare la trabeculotomia alla trabeculectomia ottenendo ottimi risultati.
Gli impianti di drenaggio (valvola di Baerveldt) hanno indicazione in quei pazienti in cui la terapia medica e le chirurgie multiple non sono state efficaci. I trattamenti ciclofotoablativi tramite crioterapia o laser sono consigliati solamente quando qualsiasi altro trattamento è stato inefficace o l’acuità visiva è estremamente bassa.
In conclusione, la goniotomia e la trabeculotomia rimangono gli interventi di prima scelta nel trattamento del glaucoma congenito; a seguire in caso di inefficacia di questi l’approccio prevede la trabeculectomia, gli impianti valvolari e i trattamenti cicloablativi.
Va sottolineato che in ogni caso è possibile avvalersi della terapia medica nel postoperatorio al fine di ottimizzare l’obiettivo pressorio, se parzialmente raggiunto.

Prognosi

Un peggioramento refrattivo della miopia deriva dall’ingrandimento assiale dell’occhio sotto l’effetto di una PIO elevata, mentre l’astigmatismo risulta spesso dall’espansione asimmetrica del segmento anteriore, da opacizzazione e lesioni corneali o da lussazione del cristallino. Un’attenta valutazione della visione e della refrazione e la correzione di una eventuale ambliopia sono necessarie per ottimizzare la qualità visiva in questi bambini.
Quest’ultima non dovrebbe essere considerata come un dato isolato ma assieme ad altri segni della malattia rilevati nel corso della visita oculistica. Se la PIO è inferiore a 20 mmHg sotto anestesia, ma l’esame obiettivo evidenzia un ingrandimento o un edema corneale persistente, la progressiva escavazione del nervo ottico o la progressione della miopia, allora l’intervento dovrebbe essere eseguito malgrado il valore della PIO..
La valutazione della papilla deve essere effettuata qualora sia possibile e può essere utile per il confronto con quella degli esami successivi.
Anche la lunghezza assiale è utile per seguire l’evoluzione della malattia e valutare, in associazione alla PIO postoperatoria, l’efficacia del trattamento chirurgico. Se la PIO postoperatoria si normalizza, anche la lunghezza assiale tende a normalizzarsi; se invece non si raggiunge un buon compenso tensionale, si avrà un ulteriore allungamento patologico del bulbo. In generale, una lunghezza assiale superiore a 25 mm rappresenta un fattore prognostico negativo, mentre un arresto della crescita patologica viene raggiunto per valori di PIO inferiore a 15 mmHg.
La conoscenza dei valori normali della lunghezza assiale in funzione dell’età è utile per giudicare l’accrescimento anomalo che si verifica nel glaucoma.
Un follow-up periodico e ben gestito di tutti i parametri associati al glaucoma infantile è l’unico modo per accertare il controllo della malattia e la conservazione ottimale della funzione visiva.

I presupposti del diritto al risarcimento

Se una diagnosi errata provoca un aggravamento della condizione di salute del paziente, quest'ultimo potrebbe avere diritto ad un risarcimento del danno. Il risarcimento può essere ottenuto solo se si verifichino i seguenti presupposti:

  • Il paziente abbia subito un danno alla salute
  • Vi sia un nesso causale tra tale danno e la condotta medica
  • Il medico o la struttura sanitaria non possano provare di aver correttamente adempiuto l'obbligazione sanitaria

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Gli avvocati dello Studio legale Stefano Gallo, sono specializzati in lesioni causate da negligenza, imprudenza o imperizia del medico e quindi anche in casi danni da mancata diagnosi e trattamento. Contatta il nostro studio per ottenere un inquadramento medico legale del tuo caso.

Il risarcimento può essere ottenuto sono se vi siano i presupposti sopra descritti. Un attenta analisi del caso da parte di medici legali esperti è, perciò, fondamentale.

Lo studio legale Stefano Gallo è sito in Roma e segue i propri clienti su tutto il territorio nazionale.

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