Cos'è l'emocromatosi?

L'emocromatosi primaria si verifica quando nel corpo si accumula ferro in eccesso. Di solito la condìdizione è causata da un problema genetico specifico che provoca l'assorbimento di troppo ferro. Se c'è troppo ferro nella dieta, il ferro in eccesso viene assorbito nel tratto gastrointestinale e si accumula nei tessuti del corpo, in particolare nel fegato, nel cuore e nel pancreas. Il risultato è un danno a questi organi. L'emocromatosi primaria è una malattia genetica molto comune che colpisce (negli Stati Uniti) circa 1 ogni 200-300 persone.

L'emocromatosi colpisce più uomini che donne. È particolarmente comune nei caucasici di origine europea occidentale. I sintomi sono spesso osservati negli uomini di età compresa tra i 30 ed i 50 anni e nelle donne sopra i 50 anni, anche se alcune persone possono sviluppare problemi all'età di 20 anni. C'è un rischio maggiore se un parente ha o ha avuto la condizione.

Sintomi

I sintomi comprendono affaticamento grave (74%), impotenza (45%) e artralgia (44%), dolore addominale, diminuzione del desiderio sessuale, mancanza di mestruazioni nelle donne, ipotiroidismo e abbronzatura della pelle. Le manifestazioni cliniche includono epatopatia, pigmentazione della pelle, danno articolare del diabete mellito, (artropatia), impotenza nei maschi e ingrossamento cardiaco, con o senza insufficienza cardiaca o difetti di conduzione. La presentazione più comune è un paziente con ingrossamento del fegato (epatomegalia), pigmentazione della pelle e artrite.ù

Diagnosi

Insieme ad un elevato livello di ferro nel siero, altri valori anormali di laboratorio includono un'elevata saturazione di trasferimento, che misura la quantità di ferro legata alla transferrina, una proteina che trasporta ferro, una ferritina elevata risultante da esame volto a valutare le riserve di ferro del corpo e un profilo epatico anormale (un gruppo di esami del sangue usati per valutare la funzionalità epatica). Comunemente l'alanina amino transferasi (ALT) o la fosfatasi alcalina sono elevate. Quando le riserve di ferro aumentano nel pancreas, può verificarsi una pancreatite che porta a diabete potenzialmente fatale. Il sovraccarico di ferro danneggia il fegato causando ittero, che porta a cirrosi epatica fatale. Il cuore è un altro organo che può essere danneggiato dall'eccesso di ferro, con conseguente fallimento.

Trattamento

Fortunatamente, l'emocromatosi primaria ha un trattamento relativamente semplice, e queste complicanze, se diagnosticate precocemente, possono di solito essere invertite dal trattamento dell'eccesso di ferro che le causa. Questo trattamento in una persona affetta solo da tale condizione consiste in flebotomie regolarmente programmate (salasso). Quando la condizione viene diagnosticata per la prima volta, potrebbe essere necessario eseguire le flebotomie abbastanza frequentemente, forse una volta a settimana, fino a quando i livelli di ferro non possono essere portati entro il range normale. Una volta che il ferro e gli altri marcatori rientrano nel range di normalità, le flebotomie possono essere programmate ogni due mesi o ogni tre mesi a seconda della percentuale di assorbimento del ferro da parte del paziente.

Per quei pazienti che non sono in grado di tollerare il salasso di routine, o il cui conteggio ematico non è abbastanza alto da consentirglielo, può essere usato un agente chelante, noto come desferoxamina (deferoxamina). Agenti chelanti come la desferoxamina si legano con il ferro nel sangue e aumentano la sua eliminazione dagli organi coinvolti attraverso l'urina e le feci. Il trattamento tipico per il sovraccarico di ferro cronico richiede l'iniezione sottocutanea per un periodo di 8-12 ore al giorno.

Colpa medica

L'emocromatosi primaria deve essere considerata in qualsiasi paziente che presenta un ingrossamento del fegato. Inoltre, deve essere sospettata nel caso di esame del sangue del fegato, osservato in qualsiasi profilo metabolico di routine, che dia risultati elevati senza una spiegazione. Lo stesso vale per i livelli elevati di zucchero nel sangue a digiuno. Il disturbo in esame può essere trattato con successo. Se trattato tempestivamente, il paziente può aspettarsi di vivere una vita normale. Una volta che il cuore, il pancreas o il fegato sono danneggiati, l'aspettativa di vita è invece considerevolmente ridotta. La mancata diagnosi tempestiva dell'emocromatosi prima che si verifichi un danno permanente a qualsiasi organo corporeo, può costituire un'ipotesi di negligenza medica.