L'anomalia di Ebstein è difetto potenzialmente letale che  si verifica quando la valvola tricuspide del cuore, la valvola che separa le camere superiori e inferiori destra, è malformata, il che si traduce in una compromissione del flusso sanguigno in tutto il cuore. Sebbene la causa esatta dell'anomalia di Ebstein non sia ancora chiaramente compresa dalla comunità medica, alcuni trattamenti farmacologici da parte delle donne in gravidanza può svolgere un ruolo centrale nello sviluppo del difetto. La diagnosi prenatale è possibile con l’ecocardiografia fetale, che rivela un’idrope.

Panoramica sull'anomalia di Ebstein

L'anomalia di Ebstein si verifica quando due cuspidi della valvola tricuspide sono spostate verso il basso nella camera di pompaggio (ventricolo destro). La terza cuspide è tipicamente allungata e può essere legato alla parete della camera. Ciò fa sì che la valvola tricuspide penetri all'indietro nell'atrio destro quando il ventricolo destro si contrae. Quando ciò si verifica per un lungo periodo di tempo, l'atrio destro viene ingrandito. Se la perdita è abbastanza grave e non viene trattata, può verificarsi un'insufficienza cardiaca congestizia.
Quando il feto si sviluppa nell'utero, è presente un buco tra l'atrio destro e quello sinistro noto come forame ovale (PFO). Il PFO normalmente dovrebbe chiudersi alla nascita o subito dopo. Nei bambini nati con Anomalia di Ebstein, tuttavia, l'alta pressione nell'atrio destro mantiene aperto il PFO. Quando ciò accade, il sangue non ossigenato (blu) bypassa i polmoni e va direttamente nel corpo. Ciò si traduce in livelli di ossigeno gravemente impoveriti nel sangue, ed è per questo che i bambini nati con l'anomalia di Ebstein possono apparire blu (cianotici).
L'anomalia di Epstein è in genere accompagnata da una varietà di altri difetti congeniti alla nascita, tra cui:

• stenosi della valvola polmonare
• atresia della valvola polmonare
• difetti del setto atriale (ASD)
• difetti del setto ventricolare (VSD)
• vie di conduzione accessorie (extra) nel cuore (sindrome di Wolff-Parkinson-White)
• tachicardia sopraventricolare

Segni e sintomi dell'Anomalia di Ebstein

I segni rivelatori dell'anomalia di Ebstein sono in genere evidenti poco dopo la nascita. Tuttavia, in alcuni casi non vengono riconosciuti fino a più tardi durante l'infanzia. Ciò è dovuto a una grande disparità nei diversi livelli di gravità di questo difetto. I segni e i sintomi comuni dell'anomalia di Ebstein possono includere:

• Colore blu della pelle, delle labbra e delle unghie (cianosi)
• Soffio cardiaco o suoni extra del cuore
• Ritmi cardiaci anormali
• Respirazione veloce durante il riposo o l'esercizio
• Tosse e congestione nei polmoni
• Mancanza di respiro o respiro affannoso
• Fatica

Diagnosi e trattamento

La diagnosi prenatale è possibile con l’ecocardiografia fetale, che rivela un’idrope.

L'esigenza di diagnosi differenziale principale, in particolare durante la gravidanza, si pone rispetto alla displasia dei lembi della valvola tricuspide, che deve essere differenziata dall’anomalia di Uhl, soprattutto quando la malformazione di Ebstein si associa ad atresia polmonare, che può esitare in un evidente assottigliamento delle pareti del ventricolo destro. La forma più grave della malformazione di Ebstein può risultare in una valvola tricuspide non perforata, la quale, nella diagnosi, deve essere differenziata dall’atresia della tricuspide.

Se il medico di tuo figlio sospetta l'anomalia di Ebstein, può essere raccomandato uno dei seguenti esami:

• Radiografia del torace
• Ecocardiogramma
• Elettrocardiogramma (ECG)
• Test di monitoraggio Holter
• Risonanza magnetica cardiaca
• Cateterismo cardiaco

Se è stata posta nel bambino una diagnosi definitiva dell'anomalia di Ebstein, il trattamento dipenderà dalla gravità del difetto. I casi più lievi richiedono un trattamento minimo, se non specifico, ad eccezione degli antibiotici per alcuni tipi di interventi chirurgici. Farmaci da prescrizione possono essere utilizzati quando il sangue si muove nella direzione sbagliata e provoca insufficienza cardiaca o nei casi in cui sono presenti ritmi cardiaci anormali.
Nei casi gravi di anomalia di Ebstein, può essere necessario un intervento chirurgico per riparare o addirittura sostituire la valvola tricuspide e per fissare le parti del ventricolo destro che agiscono come l'atrio destro. Le anomalie del ritmo cardiaco possono essere corrette al momento dell'intervento iniziale, oppure possono essere trattate successivamente con cateterizzazione cardiaca e onde radio ad alta energia per distruggere la piccola parte del muscolo.

Complicazioni e prognosi

Molti bambini nati con l'anomalia di Ebstein avranno poche complicanze o nessuna complicanza. Tuttavia, in determinate situazioni dovranno essere prese alcune precauzioni. La prognosi dipende in gran parte da quanto precocemente nella vita il bambino inizia ad esporre segni e sintomi, e quanto è grave la perdita dalla valvola tricuspide. Quanto prima iniziano gli effetti collaterali, tanto più grave è la condizione.
Se vostro figlio ha un caso lieve di anomalia di Ebstein, molto probabilmente sarà in grado di partecipare alla maggior parte delle normali attività fisiche. A seconda della gravità della condizione, il medico del bambino può raccomandare di evitare intensi sport competitivi come il calcio o la pallacanestro.