Sindrome di Down: cos'è?

La sindrome di Down è un difetto congenito alla nascita caratterizzato da gravi ritardi nello sviluppo fisico e intellettuale. La condizione si verifica in circa uno su 700 nati vivi ed è il disturbo cromosomico più frequente.

La sindrome di Down non è stata correlata a razza, nazionalità o stato socioeconomico.

In generale, la sindrome di Down è causata da materiale genetico extra del cromosoma 21. Ogni persona ha normalmente 23 paia di cromosomi, per un totale di 46 in tutto. Un bambino eredita un cromosoma per coppia dall'uovo della madre e uno dallo sperma del padre. Quando un uovo e uno spermatozoo si uniscono, formano normalmente un uovo fecondato con 46 cromosomi.

Quando si verifica la sindrome di Down, significa che prima della fecondazione qualcosa non è andato per il verso giusto. Un ovulo o uno spermatozoo in via di sviluppo si può dividere in modo errato, determinando un cromosoma 21 in più. Quando ciò accade, l'embrione risultante ha 47 cromosomi invece di 46. La sindrome di Down è chiamata trisomia 21 perché gli individui affetti hanno tre cromosomi 21 invece di due. Questo tipo di errore si verifica in circa il 95% dei casi di sindrome di Down.

In rari casi, una parte del cromosoma 21 si interrompe durante la divisione cellulare e diventa attaccata a un altro cromosoma nella cellula uovo o spermatozoo. Ciò si traduce in due copie normali del cromosoma 21, più materiale in più del cromosoma 21 collegato ad un altro cromosoma. Il feto risultante ha quella che viene chiamata sindrome di Down da traslocazione.

Una forma ancora più rara del disturbo è conosciuta come mosaicismo. Ciò si verifica dopo la fecondazione, con individui affetti che hanno alcune cellule con un cromosoma 21 extra e altri con il numero normale.

Sintomi della sindrome di Down

La sindrome di Down è caratterizzata da un insieme distinto di attributi fisici, problemi di salute e sviluppi cognitivi. Segni e sintomi della sindrome di Down possono includere:

• occhi che hanno un'inclinazione verso l'alto, ragadi obliqui, pieghe epicantine della pelle sull'angolo
• interno e macchie bianche sull'iride
• basso tono muscolare
• piccola statura e collo corto
• ponte nasale piatto
• singole pieghe profonde attraverso il centro del palmo
• lingua sporgente
• un singolo solco da flessione del quinto dito

Conseguenze

Le persone con sindrome di Down hanno un aumentato rischio di sviluppare una serie di complicanze clinicamente significative tra cui (ma non solo):

• Infezioni respiratorie
• ostruzione del tratto gastrointestinale (ostruzione del tratto digestivo)
• leucemia
• Difetti cardiaci
• perdita dell'udito
• ipotiroidismo
• Anomalie degli occhi

Gli individui con sindrome di Down hanno in genere profili di sviluppo cognitivo caratteristici di ritardo mentale da lieve a moderato.

Inoltre, i bambini con sindrome di Down hanno spesso problemi con la comunicazione verbale e richiedono logopedia come ausilio per il linguaggio espressivo. Anche le abilità motorie fini sono comunemente ritardate e tendono a rimanere indietro rispetto alle capacità motorie.

Molti bambini affetti che non riescono a camminare fino all'età di quattro anni. Tuttavia, sebbene presentino ritardi nello sviluppo, molti soggetti con la sindrome di Down possono comunque essere in grado di frequentare la scuola e diventare membri attivi e produttivi della comunità.

Diagnosi della la sindrome di Down

I seguenti esami possono essere utilizzati per verificare la presenza di sindrome di Down durante la gravidanza:

• Esami di screening: identificano una gestante di un feto affetto da sindrome di Down. gli esami di screening più comuni sono il Triple Screen e l'Alpha-Fetoprotein Plus, progettati per misurare i livelli di alcune sostanze nel sangue.
• Ecografia: utilizza le onde sonore per guardare all'interno dell'utero della madre per consentire al medico di esaminare nel feto i segni fisici della sindrome di Down.
• Esami diagnostici: per confermare un risultato positivo identificato in un test di screening, è possibile eseguire uno dei seguenti test diagnostici: campionamento dei villi coriali (CVS), amniocentesi e prelievo di sangue ombelicale percutaneo (PUBS). In ciascuno di tali esami si prende un campione dalla placenta, dal liquido amniotico o dal cordone ombelicale, per esaminare i cromosomi del bambino e determinare se ha un cromosoma 21 in più.

Prognosi della sindrome di Down

L'aspettativa di vita per le persone con sindrome di Down è aumentata significativamente nel corso degli anni. Negli anni '30, la vita media di una persona con sindrome di Down era solo di nove anni. Al giorno d'oggi, non è raro per una persona con la condizione possa vivere fino ai 50 anni e oltre.
Oltre a vivere più a lungo, le persone con sindrome di Down godono di una qualità di vita molto migliorata. Molte persone con sindrome di Down sono in grado di formare relazioni significative e persino eventualmente sposarsi. Tuttavia, poiché si tratta di un difetto che coinvolge i cromosomi, non esiste attualmente una cura per la sindrome di Down.