Cos'è la gastroschisi?

La gastroschisi è un difetto congenito alla nascita che colpisce la parete addominale del bambino. Questa condizione si traduce in un'apertura nell'addome da cui gli intestini del bambino si attaccano all'esterno del corpo, di solito attraverso un foro sul lato destro dell'ombelico. Tale apertura può essere grande o piccola, e occasionalmente da essa possono sporgere anche altri organi come il fegato o lo stomaco. Questo difetto congenito viene rilevato più spesso in giovani madri e praticamente mai in quelle con più di 30 anni. Anche le donne fumatrici o dedite all'alcol sono a maggior rischio.

Anomalie associate alla gastroschisi

Questo particolare difetto congenito alla nascita è solitamente isolato, quindi i bambini con gastroschisi hanno raramente altre condizioni congenite, anomalie o disturbi cromosomici. Tuttavia, altre anomalie gastrointestinali sono state osservate in meno della metà delle persone affette da gastroschisi:

• torsione dell'intestino (volvolo), che può portare ad una interruzione dell'afflusso di sangue
• Intestino non nella posizione di correzione (malrotazione)
• Interruzione del rifornimento di sangue (infarto)
• Passaggio bloccato (atresia)

Segni e sintomi

I segni ed i sintomi della gastroschisi includono:

• Grumo nell'addome
• L'intestino forma un'aderenza sulla parete addominale vicino al cordone ombelicale

Diagnosi

La diagnosi prenatale di gastroschisi è possibile fin dal terzo mese di gravidanza. Tuttavia, è più probabile che la diagnosi sia posta con un'ecografia di routine, di solito intorno alla ventesima settimana.

La viene spesso rilevata inizialmente attraverso analisi del sangue quando l'alfa-feto proteina (AFP) è elevata.

La diagnosi può quindi essere confermata con una procedura ecografica. Nell'ecografia, l'intestino e a volte il fegato saranno visti fluttuare fuori dal corpo del bambino nel liquido amniotico.

Molto probabilmente il ginecologo ti consiglierà di rivolgerti ad un ginecologo che si occupa di gravidanze ad alto rischio.

Per determinare la gravità di un caso particolare di gastroschisi, è importante raccogliere informazioni da una varietà di esami per determinare se ci sono altri problemi. Questi esami sono cruciali al fine della scelta del miglior trattamento possibile. Fattori da prendere in considerazione:

• Il tipo di difetto - distinguendolo da altri problemi che si manifestano in modo simile
  La gravità del difetto - il difetto del feto è lieve o grave?
• I difetti associati: esiste un altro problema o un gruppo di problemi (sindrome)?

Una volta che è stata fatta una diagnosi definitiva, è importante pianificare il parto presso un centro di terzo livello con una buona neonatologia e chirurgia pediatrica per l'assistenza e la riparazione chirurgica dopo la nascita.

Mentre originariamente si pensava che i neonati con gastroschisi avrebbero dovuto nascere mediante taglio cesareo, in realtà la maggior parte dei bambini possono essere fatti nascere per via vaginale. Poiché molti dei bambini nascono leggermente prematuri, una buona comunicazione tra ostetricia-ginecologia e neonatologia è cruciale.

Come viene trattata la gastroschisi?

Nei casi in cui il difetto è relativamente minore, la gastroschisi può essere completamente riparata con un solo intervento chirurgico. Durante la procedura, gli intestini vengono rimessi nella pancia e il difetto viene chiuso.

Nei casi più gravi in cui l'intestino o gli organi sono sporgenti, possono essere necessari diversi interventi chirurgici. L'intera procedura può richiedere fino a 10 giorni, o forse anche più. Una sacca di plastica chiamata silo è posizionata attorno all'intestino e attaccata alla pancia. Ogni giorno, il silo si stringe delicatamente verso il basso e parte dell'intestino viene spinta all'interno. Quando tutto l'intestino è all'interno, il silo viene rimosso e il foro è chiuso. Alcuni bambini possono richiedere l'aiuto di un ventilatore per alcuni giorni dopo la procedura.

Se il trattamento per la gastroschisi ha successo, le prospettive a lungo termine sono generalmente molto favorevoli. Il tempo di recupero in ospedale comporta l'alimentazione del bambino attraverso una flebo. In un piccolo numero di casi, il bambino svilupperà una condizione nota come "intestino corto", che è caratterizzata da diarrea, aumento di peso molto lento e carenze di importanti vitamine e minerali. Se questo è il caso, il bambino potrebbe richiedere trattamenti con flebo IV più lunghi.

Tipi di di malasanità che coinvolgono la gastroschisi

Solo perché la gastroschisi è un difetto congenito alla nascita non significa che l'errore medico non sia mai parte del problema. E' possibile che la condizione non sia diagnosticata e/o che siano poste in essere condotte mediche erronee tali da complicare la condizione, portando a ulteriori lesioni.

Nel contesto della gastroschisi, la malasanità può assumere molte forme. Eccone alcune:

• Omettere di informare la madre circa l'importanza del movimento fetale e di consigliare di contattare un sanitario in caso di riduzione del movimento del feto.
• Commettere errori nell'esecuzione dell'ecografia o nell'interpretazione dei suoi risultati; omettere di prescrivere test diagnostici di follow-up.
• Errori nell'intervento chirurgico di chiusura dopo la nascita.