Il tubo neurale è una piccola struttura piatta a forma di nastro che si trasforma in un tubo al termine del primo mese di gravidanza. Si piega e si chiude per formare in definitiva il midollo spinale e il cervello. Il difetto del tubo neurale (NTD) è un'anomalia congenita alla nascita che si riferisce a un tubo neurale che non si chiude completamente come dovrebbe.
L'encefalocele è uno dei difetti del tubo neurale . È una proiezione simile a una sacca o una protrusione delle membrane attorno al cervello e al cervello stesso, che si estende dal cranio. L'encefalocele provoca un'apertura tra il naso e la fronte, nella parte centrale del cranio o nella base in cui il cranio incontra il collo.
Riparazione chirurgica dell'encefalocele
La maggior parte dei bambini ha bisogno di un intervento chirurgico per posizionare la parte sporgente del cervello all'interno del cranio, e molti bambini richiedono anche uno shunt per drenare il liquido in eccesso dal cervello. Alcuni segni di encefalocele includono:
- Convulsioni
- Perdita di forza nelle gambe e nelle braccia
- Testa insolitamente piccola
- Accumulo di liquidi nel cervello (idrocefalo)
- Ritardo nello sviluppo
- Mancanza di coordinazione dei muscoli volontari
- Problemi di visione
- Ritardo cognitivo
- Paralisi
Malasanità ed Encefalocele
La genetica gioca certamente un ruolo importante nella maggior parte dei difetti alla nascita. Ma è stato anche dimostrato che il verificarsi di anormalite del tubo neurale come l'encefalocele può dipendere da fattori esterni. Quando un medico, ginecologo o altro sanitario non riesce a diagnosticarla, è possibile che si sia verificato un caso di malasanità. Le tipologie di condotte mediche colpose causalmente collegate a condizioni congenite sono le seguenti.
Errori nella diagnosi prenatale
Il principale ambito di malasanità riguarda gli errori nell'esame, nello screening o nella diagnosi del difetto congenito.
L'encefalocele può essere diagnosticato in gravidanza mediante ecografia, la quale evidenzierà la presenza di un sacco cistico, attaccato al cranio. Ecograficamente possono apparire dimensioni della circonferenza cranica più piccole rispetto all’epoca gestazionale, soprattutto se il sacco è grande e contiene molto tessuto cerebrale (microcefalia).
La diagnosi precoce è assolutamente vitale per la pianificazione e il trattamento di malformazioni congenite come l'encefalocele.
I genitori possono prendere una serie di decisioni, difficili e molto personali, quando la donna è incinta da un feto che presenta una malformazione congenita. A seconda della fase della gravidanza, alcuni genitori possono ad'esempio scegliere se interrompere o no la gravidanza.
Ma quando una malformazione congenita viene diagnosticata erroneamente o la diagnosi viene ritardata, il medico può privare i genitori della possibilità, riconosciuta dalla legge, di scegliere o non scegliere di interrompere la gravidanza. Tale tipo di violazione è nota come "nascita indesiderata".
La mancata diagnosi del difetto e la conseguente omessa informazione ai genitori comportano la violazione del diritto all'interruzione volontaria della gravidanza ed il diritto risarcimento del danno subito dai genitori del bambino.
Errori nel trattamento del difetto congenito
Il terzo ambito di possibile malasanità riguarda gli errori nel trattamento e/o nell'intervento chirurgico. Come per qualsiasi altra condizione congenita, il medico o il chirurgo potrebbero non riuscire a trattare correttamente la condizione una volta rilevata. È di vitale importanza che il ginecologo pianifichi in anticipo e si consulti immediatamente con altri medici specialisti per determinare se, quando e dove la chirurgia dovrebbe aver luogo. Ciò include la decisione di programmare un taglio cesareo in anticipo per evitare danni al delicato involucro in cui è riversata parte della materia cerebrale. In caso contrario, il bambino potrebbe correre dei rischi aggiuntivi.