La spina bifida è un difetto congenito causato dalla chiusura anomala del tubo neurale nel feto in via di sviluppo, causa di malformazioni a livello della colonna vertebrale e del midollo spinale. Esistono tre tipi di spina bifida, caratterizzati da differenti livelli di gravità e prognosi. Lo screening prenatale permette la diagnosi precoce di questa patologia; post-nascita la diagnosi è fatta mediante osservazione di una fossetta anomala sulla schiena o con l’aiuto di indagini strumentali (risonanza magnetica etc.). Le cause della spina bifida non sono note, ma una serie di fattori di rischio aumentano la probabilità che il feto nasca con questo difetto. Spesso, sia la chirurgia che la fisioterapia possono contribuire al trattamento di questa patologia. Nel caso il difetto non sia stato diagnosticato in gravidanza, la famiglia del neonato e e quest'ultimo possono aver diritto ad un risarcimento, gli uni per nascita indesiderata od entrambi per danno biologico e danni correlati.

Tutti sanno che bere alcol in gravidanza (anche in piccole quantità) può avere gravi effetti sul feto. Un uso elevato di alcol, infatti, può determinare la Sindrome alcolica fetale ed Effetti dell’alcol sul feto, con conseguenti disturbi neurologici (ritardo mentale, difficoltà di apprendimento etc) e difetti congeniti (malformazioni degli organi vitali e caratteristiche fisiche riconoscibili). Non bere alcol in gravidanza è l’unica forma di prevenzione.

La sindrome di Down è una patologia cromosomica congenita determinata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21 nelle cellule sessuali causata da una non-disgiunzione corretta dei cromosomi. Questa condizione è facilmente identificabile poiché i pazienti mostrano caratteristiche facciali e fisiche peculiari, oltre a ritardo cognitivo. La diagnosi può essere effettuata in gravidanza mediante amniocentesi, villocentesi e, più recentemente, con l’analisi del DNA fetale circolante nel sangue materno. Esistono 3 tipologie differenti della sindrome di Down, la più grave della quali è la Trisomia 21. Nuovi studi hanno evidenziato come la presenza di una copia aggiuntiva del cromosoma 21 determini non solo una sovra espressione dei geni associati, ma anche una inibizione dell’espressione genica degli altri cromosomi. I sintomi e le comorbidità associate a questa patologia sono molti e vari. In caso di errori medici nella diagnosi prenatale, i genitori potrebbero aver diritto alla richiesta del risarcimento del danno.

La fibrosi cistica è una patologia congenita ereditaria che si trasmette con modalità autosomica recessiva. I bambini che ereditano entrambe le copie mutate del gene CF producono una sovrabbondanza di muco che determina sintomi polmonari e intestinali. In aggiunta, gli individui affetti da fibrosi cistica possono sviluppare il diabete. Pur non esistendo una cura per questa patologia, alcuni trattamenti possono migliorarne i sintomi. L’aspettativa di vita di un malato di fibrosi cistica, che dipende da molti fattori, è di circa 30 anni, valore destinato ad aumentare in futuro. Alle persone con questa patologia è consigliato di mantenere tra loro una distanza di almeno 2 metri per evitare la condivisione di batteri patogeni che possono causare gravi infezioni polmonari.

La sofferenza fetale è spesso associata alla mancanza di ossigeno, condizione che può causare gravi lesioni nel bambino che può lesionare in modo grave il bambino. Esistono tutta una serie di circostanze che possono indicare che un bambino è in difficoltà ed è responsabilità del medico riconoscere eventuali segni di sofferenza.

Durante la gravidanza, il travaglio o il parto il bambino può subire lesioni che possono avere gravi conseguenze. I sintomi e i segni di queste lesioni possono essere evidenti nell’immediato o più in là nel tempo. È responsabilità del medico saper riconoscere tempestivamente queste lesioni; in caso contrario è negligenza medica.