Il cranio è composto da sette ossa, o placche ossee che, nel periodo il cui il cervello si sviluppa e si espande, non sono saldate tra loro. Queste sette ossa si saldano tipicamente all'età di due anni, quando il cervello si è adeguatamente sviluppato e le suture che incorniciano le ossa del cranio si chiudono. In alcune condizioni, come la sindrome di Apert e altre forme di craniosinostosi, le ossa del cranio si fondono prematuramente, compromettendo lo sviluppo del cervello e portando a deformazioni craniche e altre complicazioni. La sindrome di Apert è una rara condizione genetica che colpisce principalmente la crescita e lo sviluppo del cervello e del cranio; tuttavia, la condizione può anche comportare deformazioni del viso, delle mani e dei piedi. Se un bambino nasce con la sindrome di Apert, la diagnosi e il trattamento immediati sono essenziali. Sono disponibili trattamenti all'avanguardia per correggere le compromissioni causate dalla condizione e fornire al bambino la migliore qualità di vita possibile. Tali trattamenti, per essere efficaci, devono essere iniziati tempestivamente. La mancata diagnosi e il trattamento della sindrome di Apert può causare gravi danni a un bambino. Se colpe mediche hanno contribuito alla sofferenza del bambino, è possibile ottenere giustizia facendo versare ai responsabili il risarcimento dei danni.

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Sindrome di Apert: aspetti di base

La sindrome di Apert è una condizione rara causata da una mutazione genetica. L'incidenza della sindrome di Apert è bassa, verificandosi in 1 parto su 65.000-88.000. Oltre alle deformazioni craniche descritte sopra, la condizione può manifestarsi in una varietà di sintomi, tra cui:

1. Ritardi nello sviluppo
2. Deformità facciali
3. Occhi incavati e occhi sporgenti
4. Dita e fuse o palmate
5. Bassa statura
6. Perdita dell'udito o sordità
7. Infezioni dell'orecchio frequenti
8. Palatoschisi
9. Diagnosi e trattamento della sindrome della sindrome di Apert

In genere, i sintomi fisici della sindrome di Apert servono come indicazione primaria della condizione, dopo di che è possibile utilizzare un test genetico per confermare la diagnosi. Una volta che al bambino viene diagnosticata la sindrome di Apert, il suo medico dovrebbe sviluppare un piano di trattamento o indirizzarti ad uno specialista. Un approccio proattivo al trattamento è fondamentale durante le prime fasi per garantire i migliori risultati. Uno o più interventi chirurgici possono essere utilizzati per staccare le ossa del cranio o per impedirne la completa chiusura. Ciò consentirà uno sviluppo cerebrale continuo e di alleviare la pressione intercraniale causata dalla sindrome di Apert e da altre forme di craniosinostosi. Gli interventi chirurgici correttivi possono anche includere il rimodellamento cranico per correggerne la forma anomala. La mancata idonea identificazione e trattamento della Sindrome di Apert può portare a conseguenze devastanti e fornire i presupposti per avanza re una richiesta di risarcimento.