Cosa è l'ernia diaframmatica congenita?

L'ernia si verifica quando un organo o tessuto si protende attraverso un'area debole del muscolo circostante o del tessuto connettivo. Esistono diversi tipi di ernie che generalmente variano in base alla posizione. L'ernia diaframmatica congenita (CDH) è un difetto dello sviluppo del diaframma che permette alle viscere addominali di erniare nel petto. La quantità di contenuto erniato può essere piccola o grande e generalmente contiene parti dell'intestino, milza o fegato. L'ernia diaframmatica congenita si verifica durante un periodo critico dello sviluppo polmonare quando si verifica una ramificazione delle arterie bronchiali e polmonari, quindi la compressione polmonare dell'intestino erniato può portare a ipoplasia polmonare, ovvero al sottosviluppo dei polmoni. L'ernia diaframmatica congenita si verifica in 1 su 2200 nascite e nel 50% dei casi presenta altre anomalie associate come anomalie cromosomiche, cardiopatie congenite e difetti del tubo neurale.

Sintomi ed incidenza

Nelle prime ore di vita, i bambini con ernia diaframmatica congenita possono presentare problemi respiratori lievi o gravi che possono essere incompatibili con la vita. I sintomi includono pelle bluastra a causa della mancanza di ossigeno, respirazione rapida e battito cardiaco accelerato. Durante l'esame fisico, i pazienti possono presentare torace a forma di barile, addome di forma scafoide a causa della perdita di contenuto addominale nel petto e l'assenza di suoni da respirazione sul lato interessato. Nella maggior parte dei pazienti con addome, l'ernia si verifica a sinistra; pertanto, il battito del cuore si sposta verso destra a causa di uno spostamento nel mediastino. Le ernie diaframmatiche del lato destro si verificano nell'11% dei casi e l'ernia bilaterale solo nel 2%.

Ipoplasia polmonare ed ernia diaframmatica congenita: diagnosi

Il livello di sofferenza respiratoria dipende dalla gravità dell'ipoplasia polmonare. Nel periodo prenatale, l'ipoplasia polmonare può essere determinata utilizzando gli ultrasuoni per valutare il contenuto erniato e per misurare il rapporto tra circonferenza polmonare e circonferenza cranica. Dopo il parto, non esiste un test specifico per quantificare la quantità di ipoplasia. La diagnosi di ernia diaframmatica congenita viene generalmente effettuata prenatalmente mediante ultrasuoni; tuttavia, tra i soggetti in cui la condizione non viene diagnosticata in utero, la condizione stessa dovrebbe essere sospettata quando si tratti di bambino a termine che presenti un problema respiratorio. In tal caso la diagnosi viene effettuata mediante radiografia del torace che mostra l'erniazione del contenuto addominale nell'emitorace.

In caso di neonati che abbiano ottenuto una diagnosi in utero, si raccomandano i seguenti passaggi per il monitoraggio ed il trattamento: test non-stress due volte alla settimana o test del profilo biofisico a 33-34 settimane oltre agli esami ecografici a 28, 30, 32 e 34-35 settimane per valutare la crescita fetale e il volume del liquido amniotico.

Trattamento

Se il feto sperimenta una restrizione della crescita o oligoidramnios (carenza di liquido amniotico) il bambino deve essere partorito precocemente e deve essere somministrato betametasone (un farmaco steroideo che aiuta lo sviluppo polmonare del feto pretermine) prima del parto l'età gestazionale è inferiore alle 34 settimane. La migliore modalità ed età gestazionale per il parto di un feto con ernia diaframmatica congenita non è ancora stata individuata; tuttavia, il tempo suggerito per l'induzione pianificata del travaglio è tra le 38 e le 39 settimane di e.g.

Nella sala parto, i neonati affetti da ernia diaframmatica congenita problematica devono essere immediatamente intubati e ventilati con bassa pressione di picco per ridurre al minimo il danno polmonare. Un sondino nasogastrico su aspirazione continua viene posto nello stomaco per la decompressione del contenuto addominale, che può aiutare a espandere il tessuto polmonare disponibile. Inoltre, il bambino dovrebbe avere una linea dell'arteria ombelicale per il monitoraggio dei gas ematici e della pressione sanguigna e possibilmente un catetere per la vena ombelicale per la somministrazione di liquidi e farmaci. Dovrebbe essere fornito un supporto per la pressione sanguigna e dovrebbe essere fatta un'ecografia per determinare le anomalie cardiache e l'entità dell'ipertensione polmonare e dello shunting.

L'ossigenazione della membrana extracorporea (ECMO) è stata utilizzata come parte del trattamento in alcuni ospedali. L'ECMO funziona come un sistema di bypass cuore-polmone; quindi svolge il lavoro che dovrebbero svolgere il cuore ed i polmoni L'ECMO può essere usato temporaneamente mentre le condizioni del bambino si stabilizzano e migliorano. Una volta che il bambino è stabile, può essere sottoposto ad una riparazione chirurgica dell'ernia diaframmatica, in cui lo stomaco, l'intestino e altri organi addominali vengono riposizionati nella cavità addominale. Anche il foro nel diaframma viene riparato. Se il diaframma è assente, verrà costruito e posizionato un diaframma artificiale. Dopo l'operazione, il bambino richiederà un supporto respiratorio a causa del sottosviluppo dei polmoni. Una volta che il bambino viene tolto dalla ventilazione (macchina respiratoria), potrà aver bisogno di ossigeno e farmaci per adiuvare la respirazione per settimane o anni. Pertanto, l'ernia diaframmatrica congenita richiede un follow-up a lungo termine per monitorare le condizioni del bambino per evitare complicazioni future come infezioni polmonari o altri problemi congeniti associati. La prognosi dei bambini con ernia diaframmatrica congenita è generalmente buona e la sopravvivenza è superiore all'80%.