Tipi di spina bifida

Esistono diverse patologie congenite che vanno da lievi deformazioni fisiche a disturbi cardiaci potenzialmente letali. Più nel dettaglio:

• Difetti cardiaci congeniti: sono il tipo più comune di difetto alla nascita; circa 1 bambino su 100, infatti, nasce con una patologia cardiaca. Le patologie cardiache congenite si verificano quando il cuore del bambino non cresce e non si sviluppa come dovrebbe durante le prime fasi della gestazione. Esistono molti tipi di difetti cardiaci, la maggior parte dei quali non gravi e correlati a patologie ereditarie. Le 7 cardiopatie più gravi, raggruppate sotto il termine di Cardiopatie Congenite Critiche, sono causate sia da malformazioni che da anomalie nella funzione del cuore; sono diagnosticate in circa 5.000 bambini ogni anno e costituiscono la seconda causa di mortalità infantile dopo la morte per prematurità.
• Sindrome di Down: difetto cromosomico congenito; i cromosomi sono costituiti da materiale genetico e si combinano per organizzare e determinare la struttura del corpo di ogni individuo. I bambini sani nascono con 23 coppie di cromosomi mentre quelli con la sindrome di Down nascono con un cromosoma in più che provoca diverse anomalie nello sviluppo sia del cervello che del corpo del bambino determinando una ridotta capacità intellettiva e altri sintomi caratteristici.
• Schisi orofacciali: sia il labbro leporino che la palatoschisi sono difetti congeniti molto comuni causati da uno sviluppo anomalo del labbro o del palato del bambino durante la gravidanza. Il labbro leporino è determinato da una chiusura anomala durante lo sviluppo fetale dei tessuti che strutturano le labbra con conseguente fessurazione che può variare di dimensioni e causare anomalie fisiche. La palatoschisi, invece, è causata da una anomala chiusura del palato. Si ritiene che le schisi orofacciali siano causate da una combinazione di fattori genetici e ambientali; generalmente il trattamento comporta un intervento chirurgico correttivo.
• Spina bifida: difetto congenito causato dalla chiusura anomala del tubo neurale, parte dell’embrione da cui origina sia il midollo spinale che la colonna vertebrale. Normalmente il tubo neurale si forma all'inizio della gravidanza e si chiude entro la fine del primo mese; se l’embrione è affetto da spina bifida, il tubo non è chiuso correttamente causando difetti nella colonna vertebrale e nel midollo. Esistono diversi tipi di spina bifida, tutti di gravità variabile. A seconda del tipo e della gravità, la spina bifida può causare sia disabilità fisiche che mentali; una combinazione di fattori genetici e ambientali è all’origine di questa grave patologia.
• Piede torto: difetto congenito comune caratterizzato da una torsione anormale del piede che assume una posizione non funzionale. I bambini nati con il piede torto hanno i piedi che puntano verso l'interno della caviglia con la pianta rivolta verso l'altro piede.
• Fenilchetonuria: difetto congenito geneticamente ereditato abbastanza raro in cui il corpo non è in grado di metabolizzare l’amminoacido fenilalanina rilasciato dalla digestione di alcune proteine e dolcificanti artificiali. Il conseguente accumulo di fenilalanina nel corpo può avere conseguenze molto gravi.
• Sindrome di Edwards: patologia cromosomica nota anche come trisomia 18, causata da una copia extra del cromosoma 18. Meno comune della sindrome di Down, è spesso, però, un difetto congenito fatale. Più della metà di tutti i bambini nati con la sindrome di Edwards, infatti, muore entro la prima settimana di vita e meno del 10% vive più di 1 anno.
• Paralisi di Bell: temporanea paralisi facciale del bambino con conseguente distorsione del viso, a volte congenita.

Durante la gravidanza sia una attività fisica regolare (ad eccezione delle gravidanze ad alto rischio) che la somministrazione del vaccino  antinfluenzale  sono altamente raccomandate dai medici per prevenire alcune delle patologie congenite alla nascita.