La fibrosi cistica è un difetto genetico congenito progressivo che colpisce principalmente i polmoni e l'apparato digerente. Si verifica quando il bambino eredita il gene CF mutato da entrambi i genitori che possono essere portatori sani (aventi cioè un solo gene CF mutato) o essere loro stessi malati di questa patologia.
I bambini nati con la fibrosi cistica producono una sovrabbondanza di muco che può intasare i polmoni, causare infezioni e creare difficoltà di digestione e crescita. In Italia circa 5.800 persone sono affette da fibrosi cistica (con una incidenza di 9,79/100.000) che viene solitamente diagnosticata mediante test prenatali.
Come si eredita la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica è un difetto congenito che si manifesta quando il gene CF mutato viene ereditato da entrambi i genitori. È una patologia che si trasmette con modalità autosomica recessiva, causata cioè dall'ereditarietà di due copie di un gene mutato, una da ciascun genitore. Chi eredita solo una copia del gene mutato è definito portatore sano, non manifesta la malattia ma può trasmetterla ai propri figli.
Il gene CF controlla la produzione di una proteina chiamata CFTR, responsabile del mantenimento dell'equilibrio di sale e acqua nelle cellule del corpo. Negli individui con fibrosi cistica questa proteina manca o non funziona correttamente, con conseguente eccessiva produzione di muco denso nei polmoni, nel tratto digestivo e in altre parti del corpo. I sintomi della fibrosi cistica possono avere gravità variabile e includono infezioni polmonari croniche, difficoltà respiratorie, scarsa crescita e problemi digestivi.
I sintomi
La fibrosi cistica viene solitamente diagnosticata nei bambini piccoli che manifestano sintomi tipici come continue infezioni respiratorie e scarso aumento di peso.
Quando il muco si accumula nei polmoni, le vie che generalmente consentono il libero flusso dell'aria si ostruiscono determinando difficoltà respiratorie come tosse persistente con muco denso o mancanza di respiro. Questi sintomi possono anche essere accompagnati da mancanza di respiro e naso chiuso.
L'accumulo di muco può anche portare a frequenti infezioni polmonari, come polmonite o bronchite e ad altre complicazioni che includono danneggiamento delle vie aeree (bronchiectasie), escrescenze nel naso (polipi nasali), tosse con sanguinamento e insufficienza respiratoria che aumenta gradualmente nel tempo. Anche la corretta funzionalità dell’apparato digerente può essere compromessa poiché l’accumulo di muco può bloccare il passaggio degli enzimi digestivi dal pancreas all'intestino tenue determinando un assorbimento nutrizionale inadeguato. È per questo che la crescita limitata o la perdita di peso nonostante una adeguata alimentazione sono sintomi importanti della fibrosi cistica.
I sintomi iniziali di questa patologia possono manifestarsi con grave costipazione, feci particolarmente unte o maleodoranti e, nei neonati, con blocco intestinale e prolasso rettale. A causa dell'ostruzione del passaggio degli enzimi pancreatici, anche il trasporto dell'insulina può essere compromesso causando, come complicanza, il diabete. Anche il dotto che trasporta la bile dal fegato e dalla cistifellea all'intestino tenue può ostruirsi e infiammarsi, determinando epatopatie e calcoli biliari.
Altri sintomi associati alla fibrosi cistica, con gravità e insorgenza molto variabile, includono:
- assottigliamento osseo (osteoporosi)
- aumento dei livelli salini nel sudore e nella pelle
- squilibri elettrolitici nel sangue (con conseguente disidratazione, affaticamento, debolezza, bassa pressione sanguigna e aumento della frequenza cardiaca)
- patologie del sistema riproduttivo con compromissione della fertilità (soprattutto maschile)
La diagnosi
Oggi in Italia la maggior parte dei bambini viene sottoposta alla nascita a screening per la fibrosi cistica e, sebbene questi test non sempre rilevino la patologia, rappresentano un primo passo importante per diagnosticare la malattia nei neonati pre-sintomatici.
Se un bambino presenta i sintomi della fibrosi cistica, il medico dovrebbe saperli riconoscere attraverso una valutazione clinica per poi confermare la diagnosi prescrivendo test aggiuntivi, come il test del sudore o test genetici. In questo modo la maggior parte delle diagnosi avviene entro i 2 anni.
A volte, però, la fibrosi cistica non viene diagnosticata correttamente, nonostante la manifestazione di sintomi come la polmonite o l’asma.
Le terapie
Sfortunatamente, non esiste una cura per la fibrosi cistica ma i trattamenti messi a punto nell'ultimo secolo sono in grado di migliorare la funzione degli organi proteggendo da complicanze potenzialmente letali.
La terapia più opportuna per ogni singolo bambino deve essere stabilita dal medico in base alle specifiche esigenze. La maggior parte, ma non tutte, di queste terapie viene generalmente somministrata giornalmente.
Per l'apparato digerente:
- Somministrazione in pillole di enzimi digestivi prima dei pasti può aumentare l’assorbimento dei nutrienti durante la digestione.
- Prescrizione di vitamine garantisce un apporto adeguato di nutrienti.
- Somministrazione di farmaci specifici in caso di diabete correlato alla fibrosi cistica.
Per i polmoni:
- Pulizia delle vie aeree per aumentare la capacità respiratoria mediante fisioterapia e utilizzo di un giubbotto per 30 minuti al giorno che, collegato a un macchinario, aiuta il muco a sciogliersi.
- Somministrazione di farmaci per inalazione (antibiotici per evitare infezioni e antiinfiammatori per limitare la progressione della malattia) che liberano le vie respiratorie dal muco.
- Trapianto di polmone
- Altri trattamenti includono:
- Esercizi personalizzati che migliorano la funzionalità polmonare, la forza fisica e la salute generale.
- Somministrazione di farmaci modulatori dell’attività della proteina CFTR (con applicabilità limitata poiché funzionanti solo su specifiche mutazioni).
- Trattamenti per la fertilità e procedure chirurgiche per consentire agli uomini malati di fibrosi cistica di avere figli.
Aspettativa di vita
Grazie a questi trattamenti l'aspettativa di vita per una persona con fibrosi cistica è migliorata significativamente negli ultimi anni. Negli anni '50, la maggior parte dei bambini con fibrosi cistica non superava l'età della scuola elementare mentre oggi molte persone con questa patologia vivono fino ai 30, 40 anni e ben oltre e in futuro questi valori sono destinati ad aumentare.
L'aspettativa di vita delle persone affette da fibrosi cistica varia a seconda della gravità della malattia e in base a fattori individuali come la funzionalità polmonare, lo stato nutrizionale e la salute generale. È importante che i malati di fibrosi cistica ricevano cure mediche immediate e complete seguiti da personale sanitario specializzato capace di gestire i loro sintomi e di mantenere il loro stato di salute.
Perché i pazienti con fibrosi cistica non possono stare insieme
Generalmente ai pazienti con fibrosi cistica è consigliato di non frequentarsi tra loro e, nel caso, di mantenere una distanza di almeno 2 metri evitando contatti ravvicinati, abbracci, baci o condivisione di oggetti personali.
Tutto ciò poiché un paziente può essere portatore di un batterio nocivo che, se condiviso con un altro malato di fibrosi cistica, può causare gravi infezioni polmonari che possono causare danni polmonari permanenti e ridurre l'aspettativa di vita.
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