I bambini affetti da spina bifida nascono con un difetto congenito del tubo neurale a causa del quale la colonna vertebrale e il midollo spinale non si formano correttamente.
Il tubo neurale è la struttura embrionale da cui originano il cervello, il midollo spinale e altri tessuti del bambino. Generalmente, il tubo neurale si forma nelle fasi iniziali della gravidanza e si chiude intorno alla 28a settimana. Nei bambini affetti da spina bifida, i difetti del tubo neurale impediscono alla colonna vertebrale di chiudersi e svilupparsi correttamente.
La spina bifida può causare disabilità fisiche e di difficoltà di apprendimento che vanno da lievi a gravi. La gravità dipende dalle dimensioni, dalla posizione e dal fatto che siano colpiti il midollo spinale e/o i nervi. Nei casi più gravi, il tempo e le spese necessarie per prendersi cura del proprio bambino possono essere proibitivi per i genitori.
Tipi di spina bifida
Esistono diversi tipi di spina bifida, classificati in base alla gravità, al tipo di difetto, alle dimensioni, alla posizione e alle complicanze specifiche presenti in ogni singolo caso. I tre tipi più comuni di spina bifida sono:
- Spina bifida occulta: forma più lieve, caratterizzata dalla presenza di una piccola fessura nella colonna vertebrale, senza apertura o sacca nella parte posteriore. La maggior parte delle persone affette da spina bifida occulta non sono consapevoli di avere questa condizione perché di solito non causa disabilità significative.
- Meningocele: le meningi (membrane che circondano e proteggono il midollo spinale) penetrano attraverso l'apertura delle vertebre e formano una piccola sacca piena di liquido visibile sul dorso del bambino. Fortunatamente, il danno al sistema nervoso è spesso minimo o assente poiché né porzioni del midollo spinale né di qualche nervo vengono interessate.
- Mielomeningocele/spina bifida aperta: forma più comune e grave di spina bifida. In questo tipo, la sacca di liquido passa attraverso un'apertura nella schiena del bambino e parti del midollo spinale e dei nervi vengono strozzati e danneggiati al suo interno. Questo tipo di spina bifida causa disabilità da moderate a gravi, inclusa l’incapacità di controllare gli sfinteri, di camminare e di percepire stimoli e sensazioni alle mani e ai piedi.
Diagnosi
La spina bifida può essere diagnosticata durante la gravidanza o subito dopo la nascita del bambino. Le forme lievi di spina bifida, come quella occulta, potrebbero non essere diagnosticate fino alla tarda infanzia o all’età adulta.
- In gravidanza: la diagnosi viene effettuata mediante screening prenatali e test diagnostici. Tra questi:
- Alfa-fetoproteina: esame del sangue che misura la quantità dell’alfa-fetoproteina, molecola prodotta dal feto che passa poi nel flusso sanguigno della madre. Un valore elevato di alfa-fetoproteina nel sangue materno può essere indicazione di spina bifida.
- Ecografia: a volte la spina bifida, soprattutto nelle forme più gravi, può essere diagnosticata tramite una comune ecografia.
- Amniocentesi: prelievo di un piccolo campione di liquido amniotico dal grembo materno. Elevati livelli di alfa-proteina possono essere indicatori di spina bifida nel bambino.
- Dopo la nascita: a volte, la spina bifida non è diagnosticata in gravidanza ma solo dopo la nascita del bambino. Questo accade quando la madre non riceve opportune cure prenatali o se la patologia non viene rilevata mediante le ecografie di routine. In tal caso, il sintomo più evidente nel neonato è una fossetta sulla schiena, accompagnata da una chiazza pelosa sulla pelle.
Il medico utilizzerà la diagnosi per immagini, inclusa la radiografia, la risonanza magnetica o la TAC per ottenere una visione più chiara della colonna vertebrale e delle ossa del neonato.
Cause
A oggi non sono ancora note le cause della spina bifida. Analogamente ad altri difetti congeniti, i medici ritengono che sia fattori genetici che ambientali possano svolgere un ruolo nel causare questa patologia in alcuni bambini. Per ridurre il rischio, le donne prima e durante la gravidanza possono:
- Assumere 400 microgrammi di acido folico ogni giorno ed eventuali vitamine e integratori suggeriti dai medici.
- Assicurarsi che il medico sia a conoscenza di eventuali condizioni mediche come il diabete e l’obesità
- Evitare il surriscaldamento (vasche idromassaggio o saune)
- Trattare immediatamente la febbre
Fattori di rischio
La spina bifida è una patologia comune tra le popolazioni bianche e ispaniche. Mentre le cause di questa patologia non sono note, alcuni fattori di rischio conosciuti sono:
- Carenza di acido folico: vitamina importante per il sano sviluppo del bambino. Una carenza di folato durante la gravidanza aumenta il rischio di spina bifida e altri difetti del tubo neurale.
- Genetica: una storia familiare genetica di difetti del tubo neurale in famiglia rende più probabile la nascita di un bambino con spina bifida
- Assunzione di farmaci: alcuni farmaci aumentano il rischio di spina bifida (per esempio, gli antiepilettici)
- Essere diabetici: avere livelli anomali di zucchero nel sangue aumenta il un rischio di avere un bambino con la spina bifida
- Obesità: essere obese in pre-gravidanza aumenta il rischio di spina bifida e altri difetti neurali.
- Aumento della temperatura corporea: l'ipertermia o l'aumento della temperatura corporea nelle prime settimane di gravidanza sono correlate a un aumento del rischio di spina bifida.
- Cause ambientali: da tempo si ritiene che l'uso di farmaci, pesticidi ed esposizione chimica siano associati alla spina bifida, anche se dati di letteratura scientifica suggeriscono il contrario.
Trattamento della bifida spinale
Non tutti i soggetti affetti da spina bifida richiedono lo stesso trattamento perché le complicazioni correlate a questa patologia variano a seconda della localizzazione e della gravità. Ad esempio, le persone con mielomeningocele e meningocele necessitano di più cure rispetto a quelle con spina bifida. Le opzioni di trattamento più comuni includono:
- Intervento chirurgico: eseguito per chiudere la fessura della colonna vertebrale prima della nascita del bambino. Un studio pubblicato su JAMA Pediatrics nel febbraio 2021(Long-term Outcomes of Children After Fetal Surgery for Spina Bifida—Toward Sustainability, di Martin Meuli e Ueli Moehrlen) ha indicato la possibilità di intervenire chirurgicamente anche sui pazienti con mielomeningocele sottolineando, inoltre, come la chirurgia prenatale offra ai bambini una maggiore probabilità di camminare e di salire le scale in autonomia rispetto a quelli che subiscono l’intervento dopo la nascita. Inoltre, dato che la spina bifida può portare ad altre complicazioni come l’idrocefalo (liquido nel cervello) e il midollo spinale ancorato, la chirurgia a volte può correggere anche queste complicazioni.
- Fisioterapia: in caso di spina bifida grave, il bambino può avere difficoltà a camminare e spostarsi. La fisioterapia e l’allenamento possono aiutare i bambini affetti da spina bifida a svolgere le normali attività quotidiane.
- Gestione dell'intestino e della vescica: in alcuni tipi di spina bifida, i medici consigliano di valutare l'intestino e la vescica del bambino per ridurre la possibilità di danni e lesione agli organi interni.
Certamente la quantità e la tipologia delle cure necessarie sarà direttamente proporzionale alla gravità della malattia.
Omessa diagnosi di spina bifida e risarcimento del danno
Si è visto sopra come i difetti del tubo neurale, quali la spina bifida, possano essere sospettati e diagnosticati in gravidanza. Nel caso di mancata diagnosi i genitori potrebbero subire una violazione del loro diritto, nei casi consentiti dalla legge, ad interrompere la gravidanza. Ciò comporta il diritto dei genitori medesimo a vedersi risarcito un danno patrimoniale.
Un diritto al risarcimento può essere configurabile anche nel caso i genitori non avrebbero interrotto la gravidanza: se non viene diagnosticata una spina bifida non occulta, l'eventuale parto naturale può determinare la rottura del sacco esterno (mielomeningocele) e causare al neonato un aggravamento della sua condizione di salute (maggior danno biologico).
Avvocati specializzati in malasanità
Se tu o un tuo caro ha subito danni alla salute a causa di errori medici, potremmo essere in grado di aiutarti.
Parla con uno dei nostri avvocati con esperienza in malasanità.
Per una consulenza gratuita contatta il nostro studio con una delle seguenti modalità:
- chiama il 06-90281097 oppure
- compila il modulo online oppure
- scrivi ad [email protected]
