La sindrome di Down è una patologia cromosomica causata da errori casuali che durante la divisione cellulare portano alla presenza di una copia extra del cromosoma 21, responsabile delle caratteristiche fisiche e dei ritardi nello sviluppo tipiche degli individui con questa sindrome.
Cosa trovi in questo articolo:
- Cos’è la sindrome di Down e qual è la causa?
- Tre diverse tipologie
- La diagnosi
- La vita con la sindrome di Down
- Qual è l'aspettativa di vita?
- La sindrome di Down è ereditata dalla madre o dal padre?
- Sintomatologia nei pazienti con la sindrome di Down
- Età materna e sindrome di Down
- Errori nella diagnosi prenatale e violazione del diritto ad interrompere la gravidanza
- Avvocati specializzati in malasanità
Cos’è la sindrome di Down e qual è la causa?
Tutte le persone che nascono con una copia extra del cromosoma 21 hanno la sindrome di Down e sono facilmente identificabili per alcune caratteristiche facciali molto particolari: occhi allungati e obliqui, testa piccola e schiacciata, orecchie piatte, lingua grande e spessa e collo corto. Inoltre, sono generalmente basse, con scarso tono muscolare, iperflessibilità, mani corte e larghe con un'unica plica palmare, piedi larghi con dita corte e una cavità orale piccola.
La sindrome di Down è causata da un errore casuale (noto come non-disgiunzione) nel processo di divisione cellulare durante la formazione degli ovuli o degli spermatozoi che ha come conseguenza la presenza di una copia in più del cromosoma 21. In genere, quando una cellula si divide, le coppie di cromosomi si separano e ogni nuova cellula ne eredita uno; in caso di non-disgiunzione, però, alcuni cromosomi non si separano. Come risultato, una cellula avrà una copia in più del cromosoma mentre l’altra ne sarà priva. A oggi, nessuno studio ha evidenziato eventuali correlazioni tra fattori ambientali o di altro tipo, e la frequenza di eventi di non-disgiunzione.
Come la fibrosi cistica, anche la sindrome di Down è una condizione genetica che viene trasmessa dalla madre e/o dal padre, che non è presente nei genitori. La modalità di trasmissione di questa sindrome, però, non può essere definita come dominante o recessiva poiché, non sono coinvolti singoli geni.
Il gene CF controlla la produzione di una proteina chiamata CFTR, responsabile del mantenimento dell'equilibrio di sale e acqua nelle cellule del corpo. Negli individui con fibrosi cistica questa proteina manca o non funziona correttamente, con conseguente eccessiva produzione di muco denso nei polmoni, nel tratto digestivo e in altre parti del corpo. I sintomi della fibrosi cistica possono avere gravità variabile e includono infezioni polmonari croniche, difficoltà respiratorie, scarsa crescita e problemi digestivi.
Tre diverse tipologie
Esistono tre tipologie differenti di sindrome di Down:
- Trisomia 21: condizione che si verifica quando, invece delle normali due copie, nelle cellule ci sono tre copie del cromosoma 21. Ciò accade a causa di un'anomalia nella divisione cellulare durante lo sviluppo dell'ovulo o dello spermatozoo. Questa è la forma più grave e più frequente (95% dei pazienti) di sindrome di Down; fortunatamente, però, molti bambini con questa patologia vivono una vita felice e produttiva. Nell’88% dei casi la patologia è causata da errori di disgiunzione dei cromosomi nell’ovulo materno.
- Traslocazione: rappresenta il 4% dei casi di sindrome di Down ed è il risultato della rottura del cromosoma 21 e della sua successiva fusione o traslocazione su un altro cromosoma. La presenza di questo pezzo extra di cromosoma 21 causa alcune caratteristiche tipiche della sindrome. Generalmente, i segni e i sintomi in un paziente con traslocazione sono molto meno gravi rispetto a quelli della Trisomia 21 e potrebbero non essere identificabili ad occhio nudo. I soggetti con questa patologia possono avere un rischio maggiore di avere un bambino con sindrome di Down.
- Mosaicismo: patologia molto rara e molto meno grave delle precedenti in cui solo alcune cellule presentano copie aggiuntive del cromosoma 21. Gli individui con questa condizione manifestano sintomi estremamente più lievi e meno caratterizzanti rispetto ai precedenti.
La diagnosi
Il test più comune per la sindrome di Down è il prelievo di liquido amniotico mediante amniocentesi o di tessuto mediante prelievo di villi coriali, quest’ultimo molto invasivo e rischioso sia per la madre che per il feto (danneggiamento degli arti o aborto spontaneo). Di recente, un nuovo test ematico, poco costoso, non invasivo e affidabile al 98%, permette di diagnosticare questa patologia analizzando il DNA fetale circolante nel sangue materno.
La vita con la sindrome di Down
Se è vero che le persone con la sindrome di Down spesso hanno uno sviluppo fisico e intellettuale meno avanzato rispetto ai loro coetanei, è anche vero che la maggior parte di esse sono persone felici e produttive che conducono una vita relativamente tranquilla dal punto di vista clinico.
È anche vero, però, che non è corretto affermare che i pazienti Down non siano più soggetti a disturbi e patologie rispetto ai loro coetanei non malati.
Nel corso degli anni, la ricerca ha permesso di ottenere grandi risultati permettendo ai pazienti con la sindrome di Down di raggiungere una aspettativa di vita, in alcuni casi, comparabile a quella dei soggetti sani. Soprattutto i progressi nel campo della chirurgia pediatrica e cardiotoracica hanno permesso di alleviare o risolvere patologie cardiache e anomalie gastrointestinali nella maggior parte dei casi.
Per una piccola parte dei pazienti con sindrome di Down, però, persiste una sintomatologia grave.
Qual è l'aspettativa di vita?
L’aspettativa di vita delle persone con sindrome di Down è aumentata in modo significativo negli ultimi decenni, principalmente grazie al miglioramento dell’assistenza medica e del supporto sociale.
Secondo la National Down Syndrome Society, l’aspettativa di vita media delle persone con sindrome di Down è attualmente di circa 60 anni, e molti soggetti vivono fino ai 60, 70 anni e oltre. Non c’è motivo di credere che questi numeri non continueranno ad aumentare.
L’aspettativa di vita del paziente con la sindrome di Down, proprio come lo è per tutti gli altri, è anche fortemente correlata alle disponibilità economiche in quanto l’accesso limitato all’assistenza sanitaria può ridurre fortemente l’aspettativa di vita.
La sindrome di Down è ereditata dalla madre o dal padre?
Ad oggi non sono stati individuati fattori ambientali o di altra natura correlati alla probabilità di avere un figlio con la sindrome di Down, condizione che può essere “ereditata” indistintamente sia dal padre che dalla madre.
In realtà, questa sindrome non è una patologia genetica dove un gene, dominante o recessivo, può essere ereditato da uno o entrambi i genitori, bensì è causata da un evento casuale che può avvenire durante la formazione delle cellule riproduttive (uovo e spermatozoo) o nello sviluppo iniziale dell'embrione all'inizio della gravidanza che determina la presenza di un cromosoma aggiuntivo nelle cellule.
Solamente nel sottotipo detto "sindrome di Down da traslocazione", come visto, un genitore può essere portatore di una traslocazione bilanciata (il che significa che una parte di un cromosoma è unito a un altro) aumentando, così, il rischio di trasmettere il cromosoma traslocato al figlio che sarà così malato della sindrome di Down.
Si è sempre pensato che tutti i sintomi della sindrome di Down fossero la conseguenza della produzione in eccesso delle proteine codificate dai geni presenti sulla copia aggiuntiva del cromosoma 21. L’accumulo di queste proteine, meccanismo noto come “effetto da dosaggio genetico” disturberebbe il normale processo di sviluppo neurologico modificandone i tempi, la progressione e l’entità.
Studi recenti, però, condotti anche con la tecnica del sequenziamento dell’RNA per esaminare cellule di coppie gemelle (una con sindrome di Down e l’altra senza) hanno suggerito uno scenario più complesso in quanto, oltre alla sovra espressione di alcune proteine, si è osservata anche una deregolazione dell’espressione di geni presenti anche su altri cromosomi oltre al 21. In particolare, uno studio condotto su tessuti umani di pazienti con la sindrome di Down e modelli murini della patologia, hanno evidenziato alterazioni dell’espressione dell’intero genoma delle cellule progenitrici neurali dei pazienti, assenti nei tessuti dei soggetti sani.
Nel 2022, i ricercatori del Massachusetts Institute of Technology (MIT) hanno evidenziato il ruolo delle cellule senescenti, già correlate a varie malattie legate all’invecchiamento, nella progressione della sindrome di Down. L’utilizzo di farmaci senolitici (capaci di eliminare selettivamente le cellule senescenti), potrebbe rappresentare una innovativa strada terapeutica nel trattamento dei pazienti, soprattutto quelli con Trisomia 21.
Sintomatologia nei pazienti con la sindrome di Down
- Il 90% soffre di patologie parodontali
- Il 70% soffre di astigmatismo
- Dal 60 all'80% presenta deficit uditivi
- Lo 0-70% ha deficit della vista e dell'udito
- Il 40-45% soffre di malattie cardiache congenite (la morte infantile si riscontra in un terzo dei pazienti)
- Il 30% soffre di apnea notturna
- Il 25% di età superiore ai 35 anni svilupperà i segni e i sintomi clinici dell’Alzheimer
- Il 25-40% dei pazienti ha ipotiroidismo
- Il 15% soffre di patologie della tiroide
- Dal 5 al 10% ha disturbi convulsivi
La leucemia acuta si manifesta con una frequenza maggiore rispetto alla popolazione sana
Maggiore rischio di disfunzione tiroidea, sublussazione della rotula, lussazione dell'anca, celiachia, malattia di Hirschsprung, malattie autoimmuni, anomalie intestinali, cataratta, instabilità atlantoassiale, morbo di Alzheimer, epilessia e infezioni.
Età materna e sindrome di Down
Il rischio di errori di divisione cellulare, come la non disgiunzione, aumenta man mano che gli ovociti invecchiano; è per questo che più le donne invecchiano, maggiori sono le possibilità di avere un bambino con sindrome di Down, soprattutto dopo i 35 anni.
Errori nella diagnosi prenatale e violazione del diritto ad interrompere la gravidanza
In Italia è consentita l’interruzione della gravidanza, per motivi terapeutici, fino a 24 settimane dopo il concepimento. I medici sono obbligati a informare i loro pazienti di questo diritto e ad effettuare lo screening prenatale in tempo sufficiente per consentire alla donna di decidere se avere o meno il bambino. Sfortunatamente, ad alcune donne viene impedito di prendere una decisione informata perché:
- Il test di screening è stato eseguito in modo errato
- Non è stato eseguito lo screening prenatale
- I risultati dello screening non sono stati comunicati
- I risultati dello screening sono stati male interpretati
- I comportamenti sopra elencati possono essere interpretati come atti di negligenza, imperizia o imprudenza medica (colpa medica).
Secondo la legge, hai il diritto di chiedere un risarcimento se puoi dimostrare che un atto di negligenza, imprudenza o imperizia medica ti ha negato la capacità di prendere una decisione informata.
I costi associati alla crescita di un bambino con sindrome di Down, o con qualsiasi tipo di disturbo genetico o difetto congenito, possono essere significativi e durare tutta la vita.
Inoltre, come detto sopra, le persone con sindrome di Down hanno un’aspettativa di vita molto più lunga rispetto alle persone con altri tipi di malattie genetiche o difetti congeniti. È del tutto possibile che tuo figlio sopravviverà a te, ma avrà comunque bisogno di un certo livello di cure e assistenza medica per il resto della sua vita.
Una richiesta di risarcimento per “nascita indesiderata”, se accolta, può aiutarti a provvedere a tuo figlio per il resto della sua vita.
Avvocati specializzati in malasanità
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